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    The western Swedish BRCA1 founder mutation 3171ins5; a 3.7 cM conserved haplotype of today is a reminiscence of a 1500-year-old mutation.
    Bergman, Annika ; Einbeigi, Zakaria ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 9 (2001-10-01), Heft 10, S. 787-793
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Occurrence of both breast and ovarian cancer in a woman is a marker for the BRCA gene mutations: a population-based study from Western Sweden.
    Einbeigi, Zakaria ; Bergman, Annika ; et al.
    In: Familial Cancer, Jg. 6 (2007-03-15), Heft 1, S. 35-41
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Germline HOXB13 mutations p.G84E and p.R217C do not confer an increased breast cancer risk.
    Liu, Jingjing ; Prager - van der Smissen, Wendy J. C. ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-06-16), Heft 1, S. 1-14
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    Mutations in the ELANE Gene are Associated with Development of Periodontitis in Patients with Severe Congenital Neutropenia.
    Ye, Ying ; Carlsson, Göran ; et al.
    In: Journal of Clinical Immunology, Jg. 31 (2011-12-01), Heft 6, S. 936-945
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Suspected HNPCC and Amsterdam criteria II: evaluation of mutation detection rate, an international collaborative study.
    Park, Jae-Gahb ; Vasen, Hans F. A. ; et al.
    In: International Journal of Colorectal Disease, Jg. 17 (2002-03-01), Heft 2, S. 109-114
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The role of polygenic risk and susceptibility genes in breast cancer over the course of life.
    Mars, Nina ; Widén, Elisabeth ; et al.
    In: Nature Communications, Jg. 11 (2020-12-14), Heft 1, S. 1-9
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Synthesis and in vitro characterization of the genotoxic, mutagenic and cell-transforming potential of nitrosylated heme.
    Kostka, Tina ; Fohrer, Jörg ; et al.
    In: Archives of Toxicology, Jg. 94 (2020-11-01), Heft 11, S. 3911-3927
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Association of PHB 1630 C>T and MTHFR 677 C>T polymorphisms with breast and ovarian cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers: results from a multicenter study.
    Jakubowska, A ; Rozkrut, D ; et al.
    In: British Journal of Cancer, Jg. 106 (2012-06-05), Heft 12, S. 2016-2024
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    JAK2 mutation and disease phenotype: a double L611V/V617F in cis mutation of JAK2 is associated with isolated erythrocytosis and increased activation of AKT and ERK1/2 rather than STAT5.
    Cleyrat, C. ; Jelinek, J. ; et al.
    In: Leukemia (08876924), Jg. 24 (2010-05-01), Heft 5, S. 1069-1073
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Evaluation of a candidate breast cancer associated SNP in ERCC4 as a risk modifier in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/BRCA2 (CIMBA).
    Osorio, A. ; Milne, R. L. ; et al.
    In: British Journal of Cancer, Jg. 101 (2009-12-15), Heft 12, S. 2048-2054
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Recommendations of the 2006 Human Variome Project meeting.
    Appelbe, William ; Auerbach, Arleen D. ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 39 (2007-04-01), Heft 4, S. 433-436
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Haplotype structure in Ashkenazi Jewish BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
    Im, Kate ; Kirchhoff, Tomas ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 130 (2011-11-01), Heft 5, S. 685-699
    academicJournal
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    Genetic analysis of adults heterozygous for ALPL mutations.
    Taillandier, Agnès ; Domingues, Christelle ; et al.
    In: Journal of Bone & Mineral Metabolism, Jg. 36 (2018-11-01), Heft 6, S. 723-733
    academicJournal
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