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    NTRK Gene Fusions in Non-Small-Cell Lung Cancer: Real-World Screening Data of 1068 Unselected Patients.
    Overbeck, Tobias Raphael ; Reiffert, Annika ; et al.
    In: Cancers, Jg. 15 (2023-06-01), Heft 11, S. 2966-2982
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    The western Swedish BRCA1 founder mutation 3171ins5; a 3.7 cM conserved haplotype of today is a reminiscence of a 1500-year-old mutation.
    Bergman, Annika ; Einbeigi, Zakaria ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 9 (2001-10-01), Heft 10, S. 787-793
    Online academicJournal
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    Heterogeneous EGFR Gene Copy Number Increase Is Common in Colorectal Cancer and Defines Response to Anti-EGFR Therapy.
    Ålgars, Annika ; Avoranta, Tuulia ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 9 (2014-06-01), Heft 6, S. 1-9
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Functional and molecular genetic analyses of nine newly identified XPD-deficient patients reveal a novel mutation resulting in TTD as well as in XP/ CS complex phenotypes.
    Schäfer, Annika ; Gratchev, Alexei ; et al.
    In: Experimental Dermatology, Jg. 22 (2013-07-01), Heft 7, S. 486-488
    Online academicJournal
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    Mastermind-Like 1 Is Ubiquitinated: Functional Consequences for Notch Signaling.
    Farshbaf, Mozhgan ; Lindberg, Mikael J. ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 10 (2015-07-30), Heft 7, S. 1-19
    Online academicJournal
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    Germline HOXB13 mutations p.G84E and p.R217C do not confer an increased breast cancer risk.
    Liu, Jingjing ; Prager - van der Smissen, Wendy J. C. ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-06-16), Heft 1, S. 1-14
    Online academicJournal
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    Exome sequencing in one family with gastric- and rectal cancer.
    Thutkawkorapin, Jessada ; Picelli, Simone ; et al.
    In: BMC Genetics, Jg. 17 (2016-02-13), S. 1-8
    Online academicJournal
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    Functional Characterization of Germline Mutations in PDGFB and PDGFRB in Primary Familial Brain Calcification.
    Vanlandewijck, Michael ; Lebouvier, Thibaud ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 10 (2015-11-23), Heft 11, S. 1-25
    Online academicJournal
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    A Swedish Genome-Wide Haplotype Association Analysis Identifies a Novel Breast Cancer Susceptibility Locus in 8p21.2 and Characterizes Three Loci on Chromosomes 10, 11 and 16.
    Barnekow, Elin ; Liu, Wen ; et al.
    In: Cancers, Jg. 14 (2022-03-01), Heft 5, S. 1206
    Online academicJournal
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    Mutation Frequency and Spectrum of Mutations Vary at Different Chromosomal Positions of Pseudomonas putida.
    Juurik, Triinu ; Ilves, Heili ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 7 (2012-10-01), Heft 10, S. 1-18
    Online academicJournal
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    Clinical characterization and the mutation spectrum in Swedish adenomatous polyposis families.
    Kanter-Smoler, Gunilla ; Fritzell, Kaisa ; et al.
    In: BMC Medicine, Jg. 6 (2008), S. 1-14
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    Elevated recombinant clyA gene expression in the uropathogenic Escherichia coli strain 536, a clue to explain pathoadaptive mutations in a subset of extraintestinal E. coli strains.
    Ayuk Enow, Constance Oben ; Oscarsson, Jan ; et al.
    In: BMC Microbiology, Jg. 14 (2014-09-01), Heft 1, S. 1-30
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    DNA Glycosylases Involved in Base Excision Repair May Be Associated with Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers.
    Osorio, Ana ; Milne, Roger L. ; et al.
    In: PLoS Genetics, Jg. 10 (2014-04-01), Heft 4, S. 1-12
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    Transcriptional Defect of an Inherited NKX2-5 Haplotype Comprising a SNP, a Nonsynonymous and a Synonymous Mutation, Associated with Human Congenital Heart Disease.
    Reamon-Buettner, Stella Marie ; Sattlegger, Evelyn ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 8 (2013-12-01), Heft 12, S. 1-9
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    A trs20 Mutation That Mimics an SEDT-Causing Mutation Blocks Selective and Non-Selective Autophagy: A Model for TRAPP III Organization.
    Brunet, Stephanie ; Shahrzad, Nassim ; et al.
    In: Traffic, Jg. 14 (2013-10-01), Heft 10, S. 1091-1104
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    Identification of a BRCA2-Specific Modifier Locus at 6p24 Related to Breast Cancer Risk.
    Gaudet, Mia M. ; Kuchenbaecker, Karoline B. ; et al.
    In: PLoS Genetics, Jg. 9 (2013-03-01), Heft 3, S. 1-15
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    Expression of EGFR and LRIG proteins in oesophageal carcinoma with emphasis on patient survival and cellular chemosensitivity.
    XUPING, WU ; HEDMAN, HÅKAN ; et al.
    In: Acta Oncologica. Supplement, Jg. 51 (2012-07-01), Heft 1, S. 69-76
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    Association of PHB 1630 C>T and MTHFR 677 C>T polymorphisms with breast and ovarian cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers: results from a multicenter study.
    Jakubowska, A ; Rozkrut, D ; et al.
    In: British Journal of Cancer, Jg. 106 (2012-06-05), Heft 12, S. 2016-2024
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    Targeted prostate cancer screening in men with mutations in BRCA1 and BRCA2 detects aggressive prostate cancer: preliminary analysis of the results of the IMPACT study.
    Mitra, Anita V. ; Bancroft, Elizabeth K. ; et al.
    In: BJU International, Jg. 107 (2011), Heft 1, S. 28-39
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    JAK2 mutation and disease phenotype: a double L611V/V617F in cis mutation of JAK2 is associated with isolated erythrocytosis and increased activation of AKT and ERK1/2 rather than STAT5.
    Cleyrat, C. ; Jelinek, J. ; et al.
    In: Leukemia (08876924), Jg. 24 (2010-05-01), Heft 5, S. 1069-1073
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