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11 Treffer

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    A Likelihood Ratio Approach for Utilizing Case-Control Data in the Clinical Classification of Rare Sequence Variants: Application to BRCA1 and BRCA2.
    Zanti, Maria ; O'Mahony, Denise G. ; et al.
    In: Human Mutation, 2023-09-14, S. 1-17
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    BRCA1 and BRCA2 pathogenic sequence variants in women of African origin or ancestry.
    Friebel, Tara M. ; Andrulis, Irene L. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 40 (2019-10-01), Heft 10, S. 1781-1796
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Heterozygous variants in MYBPC1 are associated with an expanded neuromuscular phenotype beyond arthrogryposis.
    Shashi, Vandana ; Geist, Janelle ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 40 (2019-08-01), Heft 8, S. 1115-1126
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    SLC35A2‐CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals.
    Ng, Bobby G. ; Sosicka, Paulina ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 40 (2019-07-01), Heft 7, S. 908-925
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Kilquist syndrome: A novel syndromic hearing loss disorder caused by homozygous deletion of SLC12A2.
    Macnamara, Ellen F. ; Koehler, Alanna E. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 40 (2019-05-01), Heft 5, S. 532-538
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with <italic>BRCA1</italic> or <italic>BRCA2</italic> mutations.
    Rebbeck, Timothy R. ; Friebel, Tara M. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 39 (2018-05-01), Heft 5, S. 593-620
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The <italic>BRCA2</italic> c.68‐7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity.
    Colombo, Mara ; Lòpez‐Perolio, Irene ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 39 (2018-05-01), Heft 5, S. 729-741
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The Finnish Disease Heritage Database ( Fin Dis) Update-A Database for the Genes Mutated in the Finnish Disease Heritage Brought to the Next-Generation Sequencing Era.
    Polvi, Anne ; Linturi, Henna ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 34 (2013-11-01), Heft 11, S. 1458-1466
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    11q13 is a susceptibility locus for hormone receptor positive breast cancer.
    Lambrechts, Diether ; Truong, Therese ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 33 (2012-07-01), Heft 7, S. 1123-1132
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Detection and precise mapping of germline rearrangements in BRCA1, BRCA2, MSH2, and MLH1 using zoom-in array comparative genomic hybridization (aCGH).
    Staaf, Johan ; Törngren, Therese ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 29 (2008-04-01), Heft 4, S. 555-564
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Update of the molecular basis of familial hypercholesterolemia in The Netherlands.
    Fouchier, Sigrid W. ; Kastelein, John J.P. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 26 (2005-12-01), Heft 6, S. 550-556
    academicJournal
    Wie komme ich dran?

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